Rubinstein-Taybis syndrom

Vad innebär detta?

Rubinstein-Taybis syndrom har vissa karaktäristiska drag, utseendemässigt handlar detta om att personen har en utvecklingsstörning, är kortväxt och har även missbildningar av sina inre organ som bland annat kan innebära hjärtfel, urinvägsmissbildningar, skolios, svankrygg och trattbröst.

Kortfattad förklaring

Gemensamma drag gällande utseendet, tex där stortår och tummar är breda och pekar utåt. Lillfingrarna är korta och krokiga. Även låg födelsevikt är vanligt.

Detta gör att syndromet kan misstänkas redan ifrån födsel.

Sug och sväljreflexer är svaga och kräkningar är vanligt. Detta medför svårigheter med matningen och barnet ökar därför inte i vikt enligt den ”normala” kurvan.

Andra svårigheter/kännetecken är:

  • Andningssvårigheter
  • Allergiska reaktioner
  • Hörselnedsättningar (infektioner i mellanörat bidrar till detta)
  • Försenad motorisk utveckling

Lär dig mer om Rubenstein-Taybis syndrom